에드워드 증후군이란?

 

에드워드 증후군은 염색체 이상으로 발생하는 희귀 질환 중 하나로, 염색체 18번이 세 개로 늘어나는 경우에 해당합니다. 이는 다운증후군(21번 염색체가 세 개로 구성된 상태)과 유사하게 염색체 수의 이상으로 인해 발생하는데, 이처럼 23쌍의 염색체 중 특정 염색체의 수가 많거나 적어질 때 다양한 증후군이 나타날 수 있습니다.

에드워드 증후군의 특징

에드워드 증후군은 신생아 8,000명 중 약 1명에게 발생할 수 있으며, 생존율이 매우 낮은 질환입니다. 초기 유산율이 50%에 이르며, 출산까지 이어진 경우에도 생존하여 돌을 맞이할 확률이 약 5% 미만입니다. 이처럼 낮은 생존율은 에드워드 증후군이 심각한 신체적 결함을 동반하기 때문입니다. 일반적으로 지적장애, 심장 이상, 그리고 소화기나 호흡기 문제 등 다양한 장기 이상이 동반되어 정상적인 성장이 어렵습니다.

고위험 진단을 받았을 때

에드워드 증후군을 포함한 대부분의 염색체 관련 증후군은 1차, 2차 기형아 검사 및 초음파 검사를 통해 확인할 수 있습니다. 만약 검사에서 고위험 판정을 받은 경우, 추가적인 확진 검사로 넘어가게 됩니다. 니프티 검사(NIFTY)나 양수검사를 통해 태아의 염색체 상태를 직접 확인할 수 있으며, 기형아 검사에서 고위험 판정을 받더라도 확진으로 이어지지 않는 경우도 많으니 지나친 걱정은 피하는 것이 좋습니다.

에드워드 증후군의 치료 가능성

현재 의료 기술로는 염색체 이상 자체를 치료하는 방법은 없습니다. 다만, 증상 완화를 위해 각종 의학적 지원과 치료가 제공될 수 있습니다. 그러나 에드워드 증후군의 경우 다수의 신체적 문제가 복합적으로 발생하기 때문에 생존율이 현저히 낮은 편입니다.

에드워드 증후군에 대한 이해와 마음가짐

에드워드 증후군은 생존율이 매우 낮은 어려운 질환입니다. 확진을 위해 니프티 검사와 양수검사를 진행하는 경우가 많으며, 초기 검사에서 고위험 판정을 받더라도 최종 검사에서 문제가 없는 경우도 있으니 좋은 생각을 가지며 마음을 다잡는 것이 중요합니다.