임신 중 기형아 검사, 시기별 종류와 정확한 검사 방법 총정리

임신을 하면 많은 기쁨과 설렘이 찾아오지만, 한편으로는 태아의 건강 상태에 대한 걱정도 많아집니다. 특히 기형아 검사는 많은 임산부들이 긴장하는 검사 중 하나입니다. 임신 중 기형아 검사는 태아의 건강을 확인하고, 만약 문제가 있다면 조기에 대처할 수 있도록 돕는 중요한 과정입니다.

오늘은 임신 중 기형아 검사의 시기별 종류와 검사 방법에 대해 자세히 정리해 보겠습니다. 이 글을 통해 임산부들이 기형아 검사에 대해 정확한 정보를 얻고, 보다 안심하고 임신을 유지할 수 있도록 도움을 드리고자 합니다.

1차 기형아 선별검사 (임신 10주~14주)

① 태아 목 투명대 측정 검사 (NT 검사)

1차 기형아 검사에서 가장 중요한 검사 중 하나가 바로 '태아 목 투명대 검사'입니다. 이 검사는 4차원 입체 초음파를 활용하여 태아의 뒷목 피부 아래 투명대의 두께를 측정하는 방식으로 진행됩니다.

• 다운증후군이 있는 태아의 경우, 림프선이 막혀 액체가 쌓이면서 목 둘레가 정상보다 넓어지는 특징이 있습니다.
• 목 투명대(NT) 측정값이 3mm를 초과하면 염색체 이상이나 구조적 기형 발생 가능성이 높은 고위험군으로 분류됩니다.

② 혈액 검사 (PAPP-A 검사)

• 태아 기형의 위험도를 평가하는 혈액 검사로, PAPP-A(임신연관 혈장 단백질 A) 수치를 확인합니다.
• PAPP-A 수치가 정상보다 낮으면 다운증후군 등의 염색체 이상 가능성이 높을 수 있습니다.

2차 기형아 검사 (임신 15주~17주)

① 통합 선별 검사

• '통합 선별 검사'는 1차 기형아 검사(태아 목 투명대 검사)와 2차 쿼드 검사(Quad Test)를 결합한 검사 방식입니다.
• 쿼드 검사에서는 AFP, uE3, hCG, inhibin-A 등의 호르몬 수치를 측정하여 다운증후군, 에드워드증후군, 신경관 결손의 발생 가능성을 평가합니다.
• 통합 검사의 검출 정확도는 약 90~95%로 높은 편입니다.

② 니프티 검사 (NIPT, 비침습적 산전 검사)

• 임산부의 혈액에서 태아의 DNA를 분석하여 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군 등의 염색체 이상 여부를 판별합니다.
• 선별 정확도가 98% 이상으로 매우 높아 최근 가장 많이 활용되는 검사 방법입니다.
• 단순한 채혈만으로 검사가 가능하며, 안전성이 뛰어납니다.

확진 검사: 융모막 검사 & 양수 검사 (임신 9주~20주)

1차 및 2차 기형아 검사에서 고위험군으로 판정되었을 경우, 보다 정확한 진단을 위해 확진 검사를 진행해야 합니다.

① 융모막 검사 (CVS, Chorionic Villus Sampling)

• 임신 9~13주 사이에 시행하는 검사로, 태반 조직을 채취하여 염색체 이상 여부를 확인합니다.
• 조기에 진행할 수 있는 장점이 있지만, 유산 위험이 1% 내외로 존재합니다.

② 양수 검사 (Amniocentesis)

• 임신 16~20주 사이에 시행하는 검사로, 초음파를 보면서 복부에 얇은 바늘을 삽입하여 양수를 채취합니다.
• 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군 등 염색체 이상뿐만 아니라, 특정 유전 질환도 확인할 수 있습니다.
• 검사 소요 시간은 약 5분 이내이며, 검사 후 약 3주 후에 최종 결과가 나옵니다.
• 유산 위험은 약 0.3~0.5%로 비교적 낮지만, 검사 후 안정을 취하는 것이 중요합니다.

정밀 초음파 검사 (임신 20주 이후)

태아가 골격과 근육을 형성하는 시기에 보다 정밀한 초음파 검사를 통해 태아의 건강 상태를 점검할 수 있습니다.

• 정밀 초음파 검사는 일반 초음파보다 선명한 화질로 태아의 신체 기관과 형태적 이상 여부를 확인합니다.
• 검사 정확도는 태아의 자세, 양수의 양 등에 따라 달라질 수 있습니다.
• 주요 검사 항목: 심장, 근골격계, 중추신경계, 두개안면 기형 여부 등

기형아 검사 후 유의사항

1. 검사 결과가 고위험군으로 나왔다고 반드시 태아가 기형이라는 뜻은 아닙니다. 확진 검사를 통해 정확한 진단을 받는 것이 중요합니다.
2. 양수 검사와 융모막 검사는 침습적 검사이므로, 검사 후 충분한 휴식이 필요합니다.
3. 검사를 받기 전, 산부인과 전문의와 충분히 상담하여 본인에게 적절한 검사를 선택하는 것이 좋습니다.
4. 불필요한 걱정을 줄이기 위해 검사 결과를 기다리는 동안 긍정적인 마음을 유지하는 것이 중요합니다.

마무리

임신 중 기형아 검사는 태아의 건강을 확인하고, 필요한 경우 조기에 적절한 대처를 할 수 있도록 돕는 중요한 과정입니다. 검사 시기와 방법을 잘 숙지하여 차근차근 준비한다면 보다 안정적인 임신 기간을 보낼 수 있습니다.

임산부 여러분, 너무 걱정하지 마시고 건강한 출산을 위해 차분히 준비해 나가시길 바랍니다.😊